https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-desenvolvimento/defici%C3%AAncia-intelectual
Deficiência intelectual é considerada um distúrbio do desenvolvimento neurológico. Transtornos do neurodesenvolvimento são condições neurológicas que aparecem precocemente na infância, geralmente antes da idade escolar e prejudicam o desenvolvimento de aspectos pessoais, sociais acadêmicos e/ou profissionais. Normalmente envolvem dificuldades na aquisição, retenção ou aplicação de habilidades ou conjuntos de informações específicas. Distúrbios de neurodesenvolvimento podem envolver distúrbios de atenção, memória, percepção, linguagem, solução de problemas ou interação social. Outros distúrbio do desenvolvimento neurológico comuns incluem deficit de atenção/hiperatividade, distúrbios do espectro do autismo e distúrbios de aprendizagem (p. ex., dislexia).
Deficiência intelectual deve envolver o início precoce na infância de deficits em ambos dos seguintes:
Função intelectual (p. ex., de raciocínio, planejamento e resolução de problemas, pensamento abstrato, aprendizagem na escola ou com a experiência)
Função adaptativa (capacidade de atender os padrões apropriados à idade e condição sociocultural para o funcionamento independente nas atividades de vida diária)
Basear a gravidade apenas com o quociente de inteligência (QI) (p. ex., leve de 52 a 70 ou 75; moderado de 36 a 51; grave de 20 a 35 e profundo < 20) é considerado inadequado. A classificação deve também levar em conta o nível de suporte necessário para todas as atividades, variando de intermitente para elevado. A abordagem deve focalizar a firmeza e debilidade da pessoa, relacionando-as com as exigências do meio ambiente, expectativas e atitudes da família e da comunidade.
Cerca de 3% da população têm QI < 70, o que corresponde a pelo menos 2 desvios padrão abaixo da média de QI na população geralmente (QI de 100); se a necessidade de suporte é considerada, apenas cerca de 1% da população tem deficiência intelectual grave. A deficiência intelectual grave ocorre em famílias de todos os grupos socioeconômicos e níveis de educação. Deficiência intelectual menos grave (exigindo apoio intermitente ou limitado) ocorre mais frequentemente em grupos de nível socioeconômico mais baixo, correspondendo com as observações de que o QI se correlaciona melhor com o sucesso escolar e status socioeconômico do que com fatores orgânicos específicos. Contudo, estudos recentes sugerem que fatores genéticos desempenham papel nas inabilidades cognitivas mais leves.
Etiologia
A inteligência é determinada por fatores genéticos e ambientais. Crianças nascidas de pais com deficiência intelectual têm risco aumentado para o desenvolvimento de inabilidades, mas uma clara transmissão genética de deficiência intelectual não é usual. Embora os avanços na genética, como análise cromossômica por microarranjo e o sequenciamento de todo o genoma das regiões codificadoras (exoma), tenham aumentado a probabilidade de identificar a causa de uma deficiência intelectual, uma causa específica da deficiência intelectual frequentemente não pode ser identificada. Os casos graves têm maior probabilidade de se chegar a uma causa. As deficiências na linguagem e aptidões sociais têm mais probabilidade de ser devidas a problemas emocionais, privação ambiental, distúrbios de aprendizagem, ou surdez, do que a deficiência intelectual.
Pré-natal
Numerosas anomalias cromossômicas e disfunções metabólicas genéticas neurológicas podem causar deficiência intelectual ( Algumas causas cromossômicas e genéticas da deficiência intelectual*).
Infecções congênitas que podem causar deficiência intelectual incluem rubéola e aquelas por citomegalovírus, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum,vírus da herpes simples ou HIV. Infecção pré-natal pelo vírus da zica foi recentemente relacionada com microcefalia congênita e deficiência intelectual associada.
Fármacos pré-natais e exposição a toxinas podem causar deficiência intelectual. A mais comum dessas situações é a síndrome fetal do alcoolismo. Outros agentes são os anticonvulsivantes como a fenitoína ou valproato, fármacos quimioterápicos, exposição à radiação, ao chumbo e metilmercúrio.
A desnutrição grave durante a gestação pode afetar o desenvolvimento cerebral, levando à deficiência intelectual.
Perinatal
Complicações relacionadas à prematuridade, sangramento do sistema nervoso central, leucomalácia periventricular, parto em posição pélvica ou com uso alto de fórceps, gestação múltipla, placenta prévia, pré-eclâmpsia e asfixia perinatal aumentam o risco de deficiência intelectual. O risco é maior para idade gestacional; deficiência intelectual e baixo peso compartilham causas semelhantes. Os lactentes com peso baixo ou extremamente baixo ao nascimento aumentam as probabilidades de apresentar deficiência intelectual, dependendo da idade gestacional, eventos perinatais e qualidade dos cuidados.
Pós-natal
A desnutrição e a privação ambiental (falta de apoio físico, emocional e cognitivo necessários para o crescimento, desenvolvimento e adaptação social), durante o período do lactente e infância precoce, podem ser as causas mais comuns de deficiência intelectual em todo o mundo. Podem também ocasionar incapacidade intelectual situações como encefalites virais e bacterianas (incluindo neuroencefalopatia associado à aids), meningite (p. ex. infecções pneumocócicas, infecção por Haemophilus influenzae) intoxicação (p. ex., chumbo, mercúrio), desnutrição grave e acidentes que causam lesões encefálicas graves ou asfixia.
Sinais e sintomas
As principais manifestações da deficiência intelectual são
Algumas crianças com deficiência intelectual leve podem não apresentar sintomas aparentes até a idade pré-escolar. Entretanto, a identificação precoce é comum naquelas com formas moderadas ou graves de deficiência intelectual e quando acompanhadas por anormalidades físicas ou sinais (p. ex., de paralisia cerebral), que podem estar associados a uma causa particular da deficiência intelectual (p. ex., asfixia perinatal). Na idade pré-escolar, o retardo de desenvolvimento torna-se aparente. Entre as crianças maiores, os aspectos marcantes são QI baixo combinado com limitações das habilidades de adaptação. Embora os padrões de desenvolvimento possam variar, é muito mais comum a criança com deficiência intelectual apresentar progresso lento em vez de uma parada de desenvolvimento.
Os distúrbios de comportamento são o motivo para a maioria das indicações psiquiátricas e a internação em instituições de pessoas com deficiência intelectual. Os problemas de comportamento são geralmente ligados a situações, podendo ser encontrados os fatores desencadeantes. Fatores que predispõem a atitudes inaceitáveis incluem
Nos quadros institucionais (agora incomum nos EUA), a superpopulação, a falta de pessoal e a falta de atividades contribuem tanto para os desafios comportamentais como para o progresso funcional limitado. Evitar a colocação a longo prazo em ambientes amplos de cuidados congregados é extremamente importante para maximizar o sucesso do indivíduo.
Distúrbios comórbidos
Distúrbios comórbidos são comuns, particularmente deficit de atenção/hiperatividade, transtornos do humor (depressão, transtorno bipolar), distúrbios do espectro do autismo, transtorno de ansiedade e outros.
Algumas crianças podem apresentar paralisia cerebral ou outros deficits motores, atraso de linguagem, ou perda da audição. Estas falências motoras ou sensoriais podem mimetizar deficiências cognitivas, mas elas, por si só, não são as causas. Com a maturidade, algumas crianças podem desenvolver ansiedade ou depressão se forem rejeitadas socialmente por outras crianças ou se forem perturbadas pela percepção de que os outros as vêm diferentes e deficientes. Condutas adequadas, inclusive programas escolares, podem ajudar a maximizar a integração social, minimizando tais respostas emocionais.
Diagnóstico
Em casos suspeitos, devem ser avaliados o desenvolvimento e a inteligência com intervenção precoce pelos profissionais da escola. Testes de inteligência padronizados podem medir a habilidade intelectual, mas são passíveis de erros e os resultados devem ser questionados quando não estão de acordo com os dados clínicos; o desempenho da criança durante o teste pode ser prejudicado por doenças, deficiências motoras ou sensoriais, barreiras de linguagem ou diferenças culturais. Estes testes ainda têm uma tendência para a classe média, mas são razoavelmente aceitáveis para avaliação da habilidade intelectual, particularmente das crianças maiores.
Os testes de triagem de desenvolvimento, como Ages and Stages Questionnaire (ASQ) ou Parents, Evaluation of Developmental Status (PEDS), fornecem uma avaliação grosseira do desenvolvimento das crianças e podem ser aplicados por um médico ou outros profissionais. Tais medidas devem ser utilizadas apenas como triagem, e não como substitutos dos testes de inteligência padronizados que devem ser aplicados por psicólogos qualificados. A avaliação do desenvolvimento neural deve ser iniciada tão logo seja feita a suspeita de retardo do desenvolvimento.
Pediatras especializados em desenvolvimento ou neuropediatras devem investigar todos os casos de
Estabelecido o diagnóstico de deficiência intelectual, esforços devem ser feitos para que se encontre a causa. A determinação da causa pode indicar prognósticos, planos educacionais, programas de treinamento, ajuda no aconselhamento genético e alívio do sentimento de culpa dos pais.
Diagnóstico da causa
As causas podem ser identificadas com base nos dados de história (perinatal, desenvolvimento, neurológica e familiar). Um algoritmo para avaliação diagnóstica da criança com deficiência intelectual (retardo global do desenvolvimento) foi proposta pela Child Neurology Society.
Imagens cranianas (p. ex., RM) podem mostrar malformações do sistema nervoso central (como as verificadas nas neurodermatoses como as neurofibromatoses ou esclerose tuberosa), hidrocefalia tratável ou malformações cerebrais mais graves como a esquizencefalia.
Exames genéticos podem ajudar a identificar distúrbios.
Cariotipagem padrão mostra síndrome de Down (trissomia 21) e outros distúrbios de números cromossômicos
A análise de microarranjo cromossômico identifica variantes no número de cópias como pode ser encontrado na deleção 5p (síndrome do 5p menos ou síndrome do miado do gato) ou síndrome de DiGeorge (deleção cromossômica 22q)
Estudos de DNA diretos identificam a síndrome do X frágil
A análise cromossômica por microarranjo tornou-se o instrumento de investigação preferido; ela pode ser usada para identificar especificamente síndromes suspeitas e quando nenhuma síndrome específica é suspeita. Ela oferece oportunidades para identificar perturbações cromossômicas de outra forma não reconhecidas, mas exige a aplicação de testes nos pais para interpretar achados positivos. O sequenciamento de todo o genoma das regiões de codificação (sequenciamento de todo o exoma) é um método mais recente e mais detalhado que pode revelar causas adicionais da deficiência intelectual.
Manifestações clínicas (p. ex., incapacidade de ganhar peso, letargia, vômitos, convulsões, hipotonia, hepatoesplenomegalia, aspecto facial grosseiro, odor urinário anormal, macroglossia) podem sugerir doença metabólica genética. Retardos isolados, como sentar, andar (habilidades motoras amplas), movimento de pinça, desenho, escrita (habilidades motoras finas), podem indicar disfunções neuromusculares.
Dependendo da suspeita diagnóstica, podem-se realizar exames laboratoriais específicos ( Exames para algumas causas de incapacidade intelectual). A acuidade visual e auditiva deve ser avaliada desde muito cedo e, também, a triagem para intoxicação por chumbo deve ser lembrada.
Prognóstico
Muitas pessoas com deficiência intelectual leve ou moderado podem cuidar-se e viver de forma independente e serem bem-sucedidas no trabalho que requer apenas aptidões intelectuais básicas. A expectativa de vida pode ser curta, dependendo da etiologia, mas os cuidados de saúde estão melhorando os resultados a longo prazo para pessoas com todo tipo de distúrbio do desenvolvimento. Pessoas com deficiência intelectual grave precisam de apoio durante toda a vida. Quanto mais grave for o retardo e quanto maior a imobilidade, maior será a taxa de mortalidade.
Tratamento
O tratamento e as necessidades de apoio dependem da possibilidade social e da função cognitiva. Um programa de intervenção precoce na infância pode prevenir ou diminuir a gravidade da disfunção oriunda de um agravo perinatal. Devem ser organizados métodos de atenção para a criança.
São importantes o apoio familiar e o aconselhamento. No momento em que a deficiência intelectual é confirmada ou fortemente suspeita, os pais devem ser informados e deve-se oferecer bastante tempo para discussão das causas, efeitos, prognóstico, educação, treinamento da criança e a importância de contrabalançar riscos prognósticos conhecidos contra previsões negativas de diminutas expectativas que levam mais tarde a maus resultados funcionais. O aconselhamento sensível e persistente é essencial para a adaptação da família. Se o médico da família não puder coordenar e aconselhar, a criança e a família devem ser encaminhadas para um centro com equipe multiprofissional que avalia e atende crianças com deficiência intelectual, porém, o médico da família deve manter os cuidados clínicos.
Um programa individualizado e compreensível é desenvolvido com a ajuda de especialistas e educadores.
Uma equipe multidisciplinar inclui
Neurologistas ou pediatras especializados em desenvolvimento e comportamento
Ortopedistas
Fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais (devem atender nas comorbidades das crianças com deficits motores)
Fonoaudiólogos e audiologistas ajudam no atraso da linguagem ou nas perdas auditivas
Nutricionistas (podem ajudar no tratamento da desnutrição)
Assistente social (que podem ajudar a reduzir a privação ambiental e identificar características chave)
Psicólogos (que supervisionam o planejamento de intervenções comportamentais)
Crianças com distúrbios de saúde mental concomitantes, como depressão, podem receber medicação psicoativa apropriada em doses semelhantes às usadas em crianças sem deficiência intelectual. O uso de um fármaco psicoativo sem terapia comportamental e mudanças ambientais é raramente útil.
Todo esforço deve ser feito para que a criança more na casa ou em residência da base comunitária. Embora a presença de uma criança com deficiência intelectual em uma casa possa ser aflitiva, ela pode também ser bastante recompensadora. A família pode ser beneficiada com o suporte psicológico e ajuda de uma creche para os cuidados diários, auxiliar doméstico e serviços temporários. O ambiente deve encorajar independência e reforçar o aprendizado de aptidões.
Sempre que possível, uma criança com deficiência intelectual deve frequentar uma creche ou escola ao lado de crianças sem incapacidade intelectual. A legislação educativa especial primária norte-americana (IDEA) norte-americana (Individuals with Disabilities Education Act (IDEA)) estipula que toda criança com inabilidades deve ter oportunidades de educação apropriadas nos ambientes menos restritivos e mais inclusivos.
Adultos com deficiência intelectual devem receber apoio e local de trabalho. Grandes instituições residenciais estão sendo substituídas por pequenos grupos de residências individuais ou de suporte equipados para as necessidades das pessoas afetadas.
Prevenção
O aconselhamento genético pode ajudar casais de alto risco a entender os possíveis riscos. Se uma criança tem deficiência intelectual, a avaliação etiológica pode ajudar a família com informações apropriadas sobre riscos para as futuras gestaçãoes.
Teste pré-natal pode ser feito em casais de alto risco que optam por ter filhos. Testes pré-natais permitem aos casais considerar a possibilidade de interrupção da gestação e planejamento familiar subsequente. Os exames incluem
Amniocentese ou biopsia da vilosidade coriônica pode apontar distúrbios metabólicos hereditários, alterações cromossômicas, situação de portador e malformações do sistema nervoso central (p. ex., defeitos do tubo neural, anencefalia). A aminiocentese pode ser considerada para todas as gestantes com > 35 anos (devido ao risco aumentado da síndrome de Down) e para as grávidas que têm história familiar de distúrbios inatos do metabolismo.
A ultrassonografia pode identificar defeitos do sistema nervoso central (defeitos do tubo neural, anencefalia).
A avaliação da alfa-fetoproteína no soro materno pode ajudar no diagnóstico de defeitos do tubo neural, síndrome de Down e outras anormalidades.
Pode-se usar métodos da triagem pré-natal não invasiva (TPNI) para identificar anormalidades cromossômicas numéricas e eles têm sido utilizados para identificar algumas síndromes de microdeleção maiores, como a deleção 22q11.
Vacinas eliminaram todas, exceto a rubéola congênita e meningite pneumocócica e por H. influenzae, como as causas da deficiência intelectual.
Melhoras contínuas, maior disponibilidade de cuidados obstétricos e neonatais e o uso de transfusão de troca e imunoglobulina para Rh0 (D) a fim de prevenir a doença hemolítica do recém-nascido reduziram a incidência da deficiência intelectual; a maior sobrevida dos recém-nascidos com peso muito baixo ao nascer manteve a prevalência constante.
Pontos-chave
Deficiência intelectual envolve o desenvolvimento intelectual lento com funcionamento intelectual abaixo da média, comportamento imaturo e habilidades de autocuidado limitadas que em combinação são graves o suficiente para exigir algum nível de suporte.
Algumas doenças pré-natal, perinatal e pós-natal podem causar deficiência intelectual, mas uma causa específica muitas vezes não pode ser identificada.
Déficits de linguagem e habilidades pessoais e sociais podem ocorrer por causa de problemas emocionais, privação ambiental, transtornos de aprendizagem ou surdez, em vez de por causa de deficiência intelectual.
Fazer a triagem usando testes como Ages and Stages Questionnaire (ASQ) ou Parents, Evaluation of Developmental Status (PEDS) e referir-se a casos suspeitos para testes de inteligência padronizados e avaliação do neurodesenvolvimento.
Pesquisar causas específicas com exames de imagem do crânio, exames genéticos (p. ex., análise cromossômica por microarranjo, sequenciamento do exoma) e outros testes como clinicamente indicado.
Fornecer um programa abrangente e individualizado (incluindo aconselhamento e apoio familiar) utilizando uma equipe multidisciplinar.
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